онтент-платформа Pandia:     2 872 000 материалов , 128 197 пользователей.     –егистраци€


√енеалогический метод. ƒоминантна€ и рецессивна€ наследственность

 просмотров

Ћекци€ є 2

√енеалогический метод.

ƒоминантна€ и рецессивна€ наследственность.

√енеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследовани€ и помогает установить характер наследовани€ признака (доминантный или рецессивный). “ак устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний.

ћетод был предложен английским психологом и антропологом ‘ренсисом √альтоном в 1865 году. ƒанный метод применим, если известны пр€мые родственники Ц предки обладател€ наследственного признака по материнской и отцовской лини€м в р€ду поколений и имеетс€ достаточное число потомков в каждом поколении.

Ќаибольшее распространение получила система обозначени€ родословных человека, предложенна€ √. ёстом в 1931 году.

—имволы

«начение символов

o

мужчина

š

женщина

¯

пол не вы€снен

¢

затронуты болезнью



гетерозиготный носитель рецессивного гена

r

рано умер, выкидыш

š─o

брак

š┬o

брак без детей

š╤o

родственный брак

š┬o

┌┴┐



родители

дети и пор€док их рождени€

š─o─š

брак мужчины с двум€ женщинами

oo

oTš

šTš

šTš

šTš

однополые,

раздельнополые,

монозиготные,

дизиготные близнецы

тип зиготности не установлен

š ¯ ¢ r

четыре девочки, шесть детей,

два больных мальчика, три рано умершие ребенка

¬ генеалогическом методе можно выделить 2 этапа:

1) этап составлени€ родословных;

2) этап использовани€ генеалогических данных дл€ генетического анализа.

—оставление родословной начинают с человека, который был обследован первым, его называют пробандом. ќбычно это бывает больной или индивид, у которого есть про€влени€ изучаемого признака (но это не об€зательно). –одословна€ должна содержать краткие сведени€ о каждом члене семьи с указанием его родства по отношению к пробанду.

Ј  –одословную представл€ют графически, использу€ стандартные обозначени€ (рис. ***).

Ј  ѕоколени€ указывают римскими цифрами сверху вниз и став€т их слева от родословной.

Ј  јрабскими цифрами обозначают индивидов одного поколени€ последовательно слева направо, при этом брать€ и сестры или сибсы, как их называют в генетике, располагаютс€ в пор€дке даты их рождени€.

¬се члены родословной одного поколени€ располагаютс€ строго в один р€д и имеют свой шифр (например, III-2).

—хемы родословных наследовани€ доминантного аутосомного гена (карликовость, брахидактили€, или короткопалость, Ц отсутствие двух фаланг пальцев).

Ќаследование признаков, определ€емых рецессивными генами, анализируетс€ несколько сложнее. –одители больного с рецессивным геном чаще здоровы, так как €вл€ютс€ гетерозиготами по данному гену (јаÎја). ¬ этом браке гомозиготные больные могут по€витьс€ с веро€тностью 25%, а при при ограниченном числе детей, например, двоих в семье, по€вление двоих больных детей равно произведению веро€тностей, то есть 0,25Î0,25 = = 0,625, или 6,25%.

Ётим методом вы€влены вредные последстви€ близкородственных браков, которые особенно про€вл€ютс€ при гомозиготности по одному и тому же неблагопри€тному рецессивному аллелю. ¬ родственных браках веро€тность рождени€ детей с наследственными болезн€ми и ранн€€ детска€ смертность в дес€тки и даже сотни раз выше средней.

ѕрактикум по решению задач

ѕредложить схему наследовани€ сцепленного с полом гена (дальтонизм).

—хема.

š─┬─¢─┬─š

┌─┬─┬─┐ ┌─┬─┬─┐

¢ o Ш š┬o o š š

носительница гена │ абсолютно здоров

┌─┬─┬─┐

¢ o š š

«адача. ƒальтоник женитс€ на нормальной женщине.  аковы генотипы детей?  акое потомство в отношении этого признака будет от второго брака с гетерозиготной женщиной?

ƒано:

♂ - больной

♀ - норма

♀ - гетерозигота

–ешение:

– ♂ ’*” Î ’’

G ’* ” ’ ’

F1 брака ’*’ ’*’ ’” ’”

– ♂ ’*” Î ’*’

G ’* ” ’* ’

F2 брака ’*’* ’*’ ’*” ’”

ќтвет: ќт первого брака все дети здоровы; от второго

брака 50% - здоровы, 50% - больны.

найти:

F1 брака - ?

F2 брака - ?

√енеалогический метод чаще других используетс€ в генетике психических болезней. ≈го сущность состоит в прослеживании в родословных про€влений патологических признаков с помощью приемов клинического обследовани€ с указанием типа родственных св€зей между членами семей. Ётот метод используетс€ дл€ установлени€ типа наследовани€ болезни или отдельного признака, определени€ местоположени€ генов на хромосомах, оценки риска про€влени€ психической патологии при медико-генетическом консультировании.

ѕо данным о про€влении заболевани€ или какого-то изучаемого свойства у членов родословной с помощью специальных методов генетико-математического анализа решаетс€ задача установлени€ наследственного характера заболевани€. ≈сли установлено, что изучаема€ патологи€ имеет генетическую природу, то на следующем этапе решаетс€ задача установлени€ типа наследовани€. —ледует обратить внимание на то, что тип наследовани€ устанавливаетс€ не по одной, а по группе родословных. ѕодробное описание родословной имеет значение дл€ оценки риска про€влени€ патологии у конкретного члена той или иной семьи, т. е. при проведении медико-генетического консультировани€.

ѕри изучении различий между индивидами по любому признаку возникает вопрос о причинных факторах таких различий. ѕоэтому в генетике психических заболеваний широко используетс€ метод оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различи€ по подверженности тому или иному заболеванию. Ётот метод основан на предположении, что фенотипическое (наблюдаемое) значение признака у каждого индивида €вл€етс€ результатом вли€ни€ генотипа индивида и тех условий среды, в которых происходит его развитие. ќднако у конкретного человека определить это практически невозможно. ѕоэтому ввод€тс€ соответствующие обобщенные показатели дл€ всех людей, позвол€ющие затем в среднем определить соотношение генетического и средового вли€ни€ на отдельного индивида.
»зучение генеалогическим методом семей лиц, страдающих психическими болезн€ми, убедительно показало накопление в них случаев психозов и аномалий личности. ”величение частоты случаев болезни среди близких родственников было установлено дл€ больных шизофренией, маниакально-депрессивным психозом, эпилепсией, некоторыми формами олигофрении.
—уммарные данные приведены в таблице.

–иск заболевани€ дл€ родственников психически больных

(в процентах).

«аболевание пробанда

–одители

Ѕрать€, сестры

ƒети

ƒ€ди, тети

Ўизофрени€


ћаниакально -
депрессивный психоз


Ёпилепси€

14


16

12

15-16

18

14

10-12

18-20

8-10

5-6

8-10

4-5

ѕри генетическом анализе важно учитывать клиническую форму
заболевани€. ¬ частности, частота шизофрении среди родственников во многом зависит от клинической формы болезни, которой страдает пробанд.

¬ таблице привод€тс€ данные, отражающие эту закономерность:

–одство

Ќепрерывно-текуща€ шизофрени€

јномалии характера

ѕриступообразно-прогредиентна€ шизофрени€

јномалии характера

–екуррентна€ шизофрени€

јномалии характера

Ѕабки-деды

1,3

20,6

2,5

14,7

1,4

19,1

“ети-д€ди

2,5

10,8

6,7

7,1

3,0

11,6

–одители

6,7

76,0

17,4

50,6

18,0

28,6

—естры-брать€

18,7

15,7

10,6

21,4

19,4

16,6

ƒети

-

-

-

-

26,3

13,2

¬еличины риска, приведенные в таблицах, позвол€ют врачу ориентироватьс€ в вопросах наследовани€ заболевани€. Ќапример, наличие в семье (кроме самого пробанда) еще одного больного родственника повышает риск дл€ остальных членов семьи, причем не только тогда, когда больны оба или один родитель, но и тогда, когда больны другие родственники (сибсы, тети, д€ди и др.).

“аким образом, близкие родственники больных психическим заболеванием имеют повышенный риск по аналогичной болезни.

ѕрактически можно выдел€ть:

а) группы повышенного риска Ч дети, один из родителей которых болен психическим заболеванием, а также сибсы (брать€, сестры), дизиготные близнецы и родители больных;

б) группы наивысшего риска Ч дети двух больных родителей и монозиготные близнецы, один из которых заболел. –анн€€ диагностика, своевременна€ квалифицированна€ психиатрическа€ помощь составл€ют суть профилактических меропри€тий в отношении этого контингента.
–езультаты клинико-генетических исследований составл€ют основу медико-генетического консультировани€ в психиатрии.

ћедико-генетическое консультирование схематически можно свести к следующим этапам:

Ј  установление правильного диагноза пробанду;

Ј  составление генеалогии и изучение психического состо€ни€ родственников (дл€ правильной диагностической оценки в этом случае особенно важна полнота сведений о психическом состо€нии членов семьи);

Ј  определение риска по заболеванию на основании данных; оценка степени риска в пон€ти€х Ђвысокий Ч низкийї. ƒанные о риске сообщают в форме, соответствующей потребност€м, намерени€м и психическому состо€нию консультирующегос€ лица. ¬рач должен не только сообщить степень риска, но и помочь правильно оценить полученные сведени€, взвесив все Ђзаї и Ђпротивї.

—ледует также устранить у консультирующегос€ чувство вины за передачу предрасположени€ к болезни; формирование плана действи€. ¬рач помогает в выборе того или иного решени€ (иметь детей или отказатьс€ от деторождени€ могут только сами супруги). Ќаблюдение за семьей, обратившейс€ за консультацией, может дать врачу новые сведени€, способствующие уточнению степени риска.

 

‘ренсис √альтон ()

 руг интересов √альтона был чрезвычайно широк: он изучал наследственность человека, разработал методику генеалогического анализа (изучени€ родословных); впервые использовал метод исследовани€ близнецов в биологии и в психологии (Ублизнецовый анализФ); внес немалый вклад в теорию статистики, в частности, первым применил статистический анализ в биологии человека и психологии; был одним из основоположников экспериментальной психологии; был основоположником евгеники - учени€ об улучшении наследственности человека. 

—бор семейных сведений.

—бор сведений о семье начинаетс€ с человека, называемого пробандом. „ем больше родственников будет опрошено, тем достовернее и полнее будут сведени€. Ќачинают опрос обычно с родственников по материнской линии: бабушка, дедушка по матери, их дети по пор€дку рождени€ с указанием внуков. «атем в такой же последовательности собираютс€ сведени€ о родственниках отца пробанда.

√рафическое изображение родословной.

Ќачинать надо с самого старшего поколени€. ƒопускаютс€ разные способы графического изображени€ родословных: расположение по окружности определенного радиуса или вертикально-горизонтальное.

1.   аждое поколение должно находитьс€ на своей горизонтали. ќбширные родословные составл€ютс€ по кругу.

2.  —ибсы располагаютс€ слева направо.

3.  ≈сли в семье несколько наследственных заболеваний, желательно остановитьс€ на одном.

јнализ родословной.

1.  ”становление, €вл€етс€ ли данный признак наследственным. ≈сли признак встречаетс€ несколько раз в разных поколени€х, то можно предполагать, что признак имеет наследственную природу.

2.  ќпределение типа наследовани€.

Ј  встречаетс€ ли во всех поколени€х;

Ј  многие ли члены родословной обладают этим признаком;

Ј  одинакова ли частота у лиц обоих полов;

Ј  у лиц какого пола встречаетс€ чаще;

Ј  лицам какого пола передаетс€ признак от больного отца и больной матери;

Ј  есть ли в родословной семьи, где у обоих здоровых родителей рождались больные дети;

Ј  есть ли в родословной семьи, где у обоих больных родителей рождались здоровые дети;

Ј  кака€ часть потомства имеет наследуемый признак в семь€х, где болен один из родителей.



ћы в соцсет€х:


ѕодпишитесь на рассылку:
ѕосмотрите по ¬ашей теме:

Ќаследственность


√енеалоги€

ƒоминанта

ѕроекты по теме:

ќсновные порталы, построенные редакторами

ƒомашний очаг

ƒомƒача—адоводствоƒетијктивность ребенка»гры расота∆енщины(Ѕеременность)—емь€’обби
«доровье: • јнатоми€Ѕолезни¬редные привычкиƒиагностикаЌародна€ медицинаѕерва€ помощьѕитание‘армацевтика
»стори€: ———–»стори€ –оссии–оссийска€ »мпери€
ќкружающий мир: ∆ивотный мирƒомашние животныеЌасекомые–астени€ѕрирода атаклизмы осмос лимат—тихийные бедстви€

—правочна€ информаци€

ƒокументы«аконы»звещени€”тверждени€ документовƒоговора«апросы предложений“ехнические задани€ѕланы развити€ƒокументоведениејналитикаћеропри€ти€ онкурсы»тогијдминистрации городовѕриказы онтракты¬ыполнение работѕротоколы рассмотрени€ за€вокјукционыѕроектыѕротоколыЅюджетные организации
ћуниципалитеты–айоныќбразовани€ѕрограммы
ќтчеты: • по упоминани€мƒокументна€ база÷енные бумаги
ѕоложени€: • ‘инансовые документы
ѕостановлени€: • –убрикатор по темам‘инансыгорода –оссийской ‘едерациирегионыпо точным датам
–егламенты
“ермины: • Ќаучна€ терминолог舑инансова€Ёкономическа€
¬рем€: • ƒаты2015 год2016 год
ƒокументы в финансовой сферев инвестиционной‘инансовые документы - программы

“ехника

јвиаци€јвто¬ычислительна€ техникаќборудование(Ёлектрооборудование)–адио“ехнологии(јудио-видео)( омпьютеры)

ќбщество

Ѕезопасность√ражданские права и свободы»скусство(ћузыка) ультура(Ётика)ћировые именаѕолитика(√еополитика)(»деологические конфликты)¬ласть«аговоры и перевороты√ражданска€ позици€ћиграци€–елигии и веровани€( онфессии)’ристианствоћифологи€–азвлечени€ћасс ћедиа—порт (Ѕоевые искусства)“ранспорт“уризм
¬ойны и конфликты: јрм般оенна€ техника«вани€ и награды

ќбразование и наука

Ќаука:  онтрольные работыЌаучно-технический прогрессѕедагогика–абочие программы‘акультетыћетодические рекомендацииЎколаѕрофессиональное образованиећотиваци€ учащихс€
ѕредметы: Ѕиологи€√еографи€√еологи€»стори€ЋитератураЋитературные жанрыЋитературные героићатематикаћедицинаћузыкаѕраво∆илищное право«емельное право”головное право одексыѕсихологи€ (Ћогика) • –усский €зык—оциолог舑изика‘илолог舑илософи€’ими€ёриспруденци€

ћир

–егионы: јзи€јмерикајфрика≈вропаѕрибалтика≈вропейска€ политикаќкеани€√орода мира
–осси€: • ћосква авказ
–егионы –оссииѕрограммы регионовЁкономика

Ѕизнес и финансы

Ѕизнес: • ЅанкиЅогатство и благососто€ние оррупци€(ѕреступность)ћаркетингћенеджмент»нвестиции÷енные бумаги: • ”правлениеќткрытые акционерные обществаѕроектыƒокументы÷енные бумаги - контроль÷енные бумаги - оценкиќблигацииƒолги¬алютаЌедвижимость(јренда)ѕрофессии–абота“орговл€”слуги‘инансы—трахованиеЅюджет‘инансовые услуги редиты омпании√осударственные предпри€ти€ЁкономикаћакроэкономикаћикроэкономикаЌалогијудит
ѕромышленность: • ћеталлурги€Ќефть—ельское хоз€йствоЁнергетика
—троительствојрхитектура»нтерьерѕолы и перекрыти€ѕроцесс строительства—троительные материалы“еплоизол€ци€Ёкстерьерќрганизаци€ и управление производством

 аталог авторов (частные аккаунты)

јвто

јвтосервисјвтозапчасти“овары дл€ автојвтотехцентрыјвтоаксессуарыавтозапчасти дл€ иномарок узовной ремонтјвторемонт и техобслуживание–емонт ходовой части автомобил€јвтохими€маслатехцентры–емонт бензиновых двигателейремонт автоэлектрикиремонт ј ѕѕЎиномонтаж

Ѕизнес

јвтоматизаци€ бизнес-процессов»нтернет-магазины—троительство“елефонна€ св€зьќптовые компании

ƒосуг

ƒосуг–азвлечен舓ворчествоќбщественное питание–естораныЅары афе офейниЌочные клубыЋитература

“ехнологии

јвтоматизаци€ производственных процессов»нтернет»нтернет-провайдеры—в€зь»нформационные технологииIT-компанииWEB-студииѕродвижение web-сайтовѕродажа программного обеспечени€ оммутационное оборудованиеIP-телефони€

»нфраструктура

√ород¬ластьјдминистрации районов—уды оммунальные услугиѕодростковые клубыќбщественные организации√ородские информационные сайты

Ќаука

ѕедагогикаќбразованиеЎколыќбучение”чител€

“овары

“орговые компании“оргово-сервисные компаниићобильные телефоныјксессуары к мобильным телефонамЌавигационное оборудование

”слуги

Ѕытовые услуги“елекоммуникационные компанииƒоставка готовых блюдќрганизаци€ и проведение праздников–емонт мобильных устройствјтелье швейные’имчистки одежды—ервисные центры‘отоуслугиѕраздничные агентства